母體補充 NAD 前體以降低患 CNDD 的風險
27 2月2024
1. 引言
煙醯胺腺嘌呤二核苷酸 （NAD） 已被揭示為胚胎發育所必需的。NAD+ 從頭合成途徑中具有遺傳變異的患者通常患有先天性 NAD 缺陷障礙 （CNDD），這是一種以常染色體隱性遺傳方式遺傳的多系統疾病。在NAD+缺乏的情況下，所有器官和系統，而不僅僅是椎骨、心臟、腎臟和四肢，都可能受到影響。
2. NAD合成酶1（NADSYN1）與CNDD的關聯
攜帶雙等位基因NADSYN1變異的個體與CNDD患者具有相似的臨床特徵。到目前為止，幾乎所有已確定的 CNDD 病例都可以歸因於 NAD 從頭合成途徑的 3 個非冗餘基因中的任何一個的雙等位基因功能喪失變異，包括犬尿烯酶 （KYNU）、3-羥基鄰氨基苯甲酸 3,4-雙加氧酶 （HAAO） 或 NADSYN1。在迄今為止發現的 CNDD 患者中，具有雙等位基因致病性NADSYN1變異的患者在表型上最多樣化。
3. NADSYN1變異對酶活性和表型的影響
具體來說，NADSYN1可以催化煙酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD）醯胺化為NAD。NADSYN1中的雙等位基因致病變異會導致從頭通路和 Preiss-Handler 通路的代謝阻滯，導致 NAD 缺乏。雙等位基因NADSYN1功能喪失變異會影響人類的 NAD 代謝組。出生後表型包括餵養困難、發育遲緩、身材矮小等。
4.小鼠胚胎發生因NADSYN1丟失而中斷
在NADSYN1/-小鼠胚胎中，當母體飲食NAD前體在妊娠期間受到限制時，就會發生NAD依賴性畸形。受影響的Nadsyn1-/-胚胎最常出現腎臟、眼睛和肺部的畸形。
5. 補充醯胺NAD前體對CNDD的預防作用
小鼠的NADSYN1依賴性胚胎丟失和畸形可以通過在懷孕期間膳食補充醯胺化NAD前體（NMN和NAM）來預防。母體飲食衍生的NAD前體主要決定健康胚胎的發育。
6. 結論
NAD 增強補充劑對於NADSYN1具有雙等位基因功能喪失變異的個體至關重要。母體補充NAD前體在一定程度上可以降低患CNDD的風險。
參考
Szot JO、Cuny H、Martin EM 等。NADSYN1依賴性先天性 NAD 缺乏症的代謝特徵。J 臨床投資。2024;134（4）：e174824。發佈時間：2024 年 2 月 15 日。doi：10.1172/JCI174824
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