母体补充NAD前体以降低发生CNDD的风险

2024年2月27日

1. 簡介

菸醯胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）已被證實為對於胚胎發育至關重要. 具有NAD+基因變異的患者從頭合成途徑常導致先天性NAD缺乏症（CNDD），這是一種以體染色體隱性方式遺傳的多系統疾病。在NAD+缺乏的情況下，所有器官和系統，不僅是脊椎、心臟、腎臟和四肢，都可能受到影響。

2. NAD合成酶1（NADSYN1）與CNDD之間的關聯

我個體攜帶雙等位基因NADSYN1變異者與CNDD患者具有相似的臨床特徵。迄今為止，幾乎所有的识别 CNDD病例均可歸因於NAD合成途徑中3個非冗餘基因中任何一個的雙等位基因功能喪失變異從頭合成途徑，包括犬尿氨酸酶（KYNU）、3-羥基鄰氨基苯甲酸3,4-雙加氧酶（HAAO）或NADSYN1. 在迄今已識別的CNDD個體中至今，具有雙等位基因致病性NADSYN1變異者的表型最為多樣.

3. NADSYN1變異對酶活性及表型的影響

S具體而言，NADSYN1可以催化的菸酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD）的醯胺化生成NAD。NADSYN1中的雙等位基因致病性變異導致從頭途徑和Preiss-Handler途徑,的代謝阻斷，進而導致NAD缺乏。NADSYN1雙等位基因功能喪失變異影響人類的NAD代謝組.出生後表型包括餵養困難、發育遲緩、身材矮小等。

4. 小鼠胚胎發生因NADSYN1缺失而受到干擾

在NADSYN1-/-小鼠胚胎中，NAD依賴性畸形發生當母體在妊娠期間飲食中NAD前體有限時。受影響的Nadsyn1-/-胚胎最常見表現為腎臟、眼睛和肺部的畸形5. 醯胺化NAD前體補充劑對CNDD的預防作用.

NADSYN1依賴性胚胎損失和畸形可通過飲食補充

醯胺化NAD前體補充NMN 和 NR 已被證明可降低（NMNsNAM）重要角色。NAM）在懷孕期間預防。母體飲食來源的NAD前體主要決定健康胚胎的發育。

6. 結論

NAD提升補充劑對於具有NADSYN1雙等位基因功能喪失變異的個體至關重要。母體補充NAD前體在某種程度上可以降低罹患CNDD的風險。

參考文獻

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824

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