孕婦NAD前驅物補充以降低罹患CNDD的風險

2024年2月27日

1. 簡介

菸鹼醯胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）已被揭曉為胚胎發育不可或缺. NAD+ 基因變異患者de novo合成途徑常伴先天性NAD缺乏症（CNDD），這是一種多系統疾病，以常染色體隱性方式遺傳。在NAD+缺乏症的情境下，所有器官和系統都可能受到影響，而不僅僅是脊椎、心臟、腎臟和四肢。

2. NAD 合成酶1（NADSYN1）與CNDD之間的關聯

I個別人送達ing 雙等位基因NADSYN1變異與 CNDD 患者具有相似的臨床特徵。到目前為止，幾乎是ll在已識別 CNDD 案件s 可歸因於NAD中任一非冗餘基因中的雙等位基因功能喪失變異de novo合成途徑，包括Kynureninase （KYNU），3-羥基蒽酸鹽 3,4-二氧加氧酶（哈奧），或者NADSYN1. 在CNDD患者中，已識別至今具有雙等位基因致病NADSYN1變異的，表現型多樣性最為豐富.

3. NADSYN1變異對酵素活性與表型的影響

S特別是，NADSYN1可以催化劑該將尼古丁酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD）轉化為NAD。NADSYN1中的雙等位基因致病變異會引起代謝阻斷de novo路徑與普賴斯-漢德勒路徑,導致NAD缺乏。雙等位基因NADSYN1功能喪失變異影響人類的NAD代謝組.P東生表型參與餵食困難、發育遲緩、身材矮小等等。

4. 老鼠胚胎發育因失去NADSYN1而被打亂

在NADSYN1-/-小鼠胚胎中，依賴NAD的畸形發生當母體飲食中NAD前驅物在妊娠期間受限時。a最常受害的Nadsyn1-/-胚胎現況腎臟、眼睛和肺部畸形.

5. 預防性效果酰胺化NAD前驅物補充CNDD

NADSYN1依賴性胚胎流失及畸形可透過飲食預防補充的酰胺化NAD前驅體s（NMN以及越南）懷孕期間。M非體飲食衍生的NAD前驅體主要決定健康胚胎的發育。

6. 結論

NAD增強補充品對於NADSYN1中雙等位基因功能喪失變異的個體來說是必不可少的。在某種程度上，母親的NAD前驅物補充可降低罹患CNDD的風險。

參考資料

Szot JO、Cuny H、Martin EM 等人。NADSYN1依賴性先天性NAD缺乏症的代謝特徵。J Clin 投資。2024;134（4）：e174824。發表於2024年2月15日。doi：10.1172/JCI174824

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